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遺伝性ニューロパチー

１．シャルコー・マリー・トウース（Charcot-Marie-Tooth）病

四肢遠位部、とくに下腿遠位部の筋力低下と筋萎縮を示す遺伝性疾患である。 常染色体優性遺伝性が多いが、狐発例もある。 小児期から青年期に発症する。大腿下部１/３以下の筋萎縮が特徴的で、コウノトリの脚という。 進行すれば上肢にも及ぶ。深部反射は消失する。感覚障害は軽度である。 経過の長いものでは末梢神経の肥厚がみられる。


２．デジェリーヌ・ソッタ（Dejerine-Sottas）病

小児期から学童期に発症する四肢の運動・感覚性ニューロパチーである。 常染色体劣性遺伝の稀な疾患である。 凡骨神経などの末梢神経が肥厚して触れるこどが特徴である。 経過は長く、正常の寿命を全うする例が多い。


３．遺伝性感覚性ニューロパチー

感覚障害と下肢の穿孔性潰瘍を特徴とする、 若年に発症する遺伝性ニューロパチーである。